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第一次免疫不全の無秩序のための遺伝子検査

March 9, 2020

なぜ第一次免疫不全の無秩序に分子診断を確立することは重要ですか。
A:この情報は医療サービス提供者がよりよく予想および最適の監視の作戦についての影響を受けた個人そして家族を知らせることを可能にしまた療法を導くかもしれません。例えば、厳しい結合された免疫不全の患者は彼らに異なった遺伝子で変形があるのに同じような表現型があるかもしれません。最もよい処置の選択が酵素の取り替え療法、遺伝子療法、または幹細胞の移植であるかもしれませんかどうか助けをどの遺伝子が影響を受けているか知っていて定めて下さい。
さらに、分子診断が確立されれば適した幹細胞の提供者を識別するためにキャリアの状態のための変化しない家族を、選別するために、医療サービス提供者はかどうかまたは他の目的のためによりよく再発の危険を定義し、決定できます。
診断アプローチはいかに免疫不全の無秩序への近年変わってしまいましたか。
歴史的に見ると第一次免疫不全のために疑った病歴と示された特定の免疫学の欠陥を識別し患者が基本的な免疫学の評価およびそれに続く機能調査から診断過程始めた時。それから、差動診断を狭くするか、または臨床診断を作った後、実験室は分子診断を確立するために遺伝の調査を、もし可能であれば行う、かもしれません。
但し、ある第一次免疫不全の無秩序の臨床および遺伝の不均質はこのアプローチの挑戦を作ることができます。表現型スペクトルは個人間でかなり別様に示す同じ分子欠陥に終ってある無秩序のためにかなり広いです。さらに、これらの無秩序の一部のまれな性質を与えられて、患者はまだ十分に特徴付けられない表現型と示すかもしれません。これらのシナリオは病気をもたらすために遺伝子を多分配列するために選ぶことを困難にすることができます。実験室が多数の個々の遺伝子を別に配列すれば、テストはまた免疫学の仕事が1つのまたは少数の遺伝子に診断を狭くしないとき禁則を要することができます。
技術の進歩によって、遺伝子検査は費用で徹底的に減り、より広く利用可能になりました。特に、大きく平行か次世代の配列の(NGS)の導入は実験室に普通1つだけをテストするまたは少数の遺伝子をアプローチ一度に配列する従来のSangerの対照多くの遺伝子を同時にテストする経済的に実行可能な方法を与えました。臨床設定で利用できるこれらの前進は、今免疫不全の無秩序の診断に互い違いの「遺伝子型最初」アプローチをもたらしました。さらに、広まった遺伝子検査はmonogenic免疫不全の無秩序の同一証明の急速な増加で起因しました。
どのNGSテスト アプローチ免疫不全DISORDERS-Aのために最も適切パネルかEXOMEを配列しています目標としましたか。
両方のアプローチへ賛否両論があります。目標とされたパネルは興味の病気と関連付けられる遺伝子の巧妙にcuratedリストをテストし、エクソンに変形および非コーディングの地域にある知られていた変形を含めることができます。これらのパネルはまたNGSによってテストすること困難な遺伝子のための補足方法を含むかもしれません。但し目標とされたパネルを付加的な遺伝子として更新しておくために、それは実験室のために挑戦的なります病気と準にです。配列するより高くがちな、より長い応答時間があるExomeはNGSに従う義務がない主遺伝子か重要な非コーディングの変形を含まないかもしれません。但し、exomeの配列は付加的な病気準の遺伝子の発見を可能にし、別の方法で倍数によって目標とされるパネルを要求するかもしれない無指定の表現型の個人のためにより適するかもしれません。
遺伝の診断へ限定がありますか。
テストの前進にもかかわらず、実験室はまだすべての患者のための遺伝の診断に達できません。これは病気とまだ、oligogenicまたはpolygenic遺産、epigenetics、または他の変数関連付けられていない遺伝子が原因である場合もあります。従って医療サービス提供者は診断を作った場合病歴および機能調査の遺伝情報を統合し続けるべきです。これは臨床医と実験室の専門家間の近い共同を要求します。